Pesquisa sobre: NANISMO DE RUSSELL SILVER 
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Descritor Inglês:   Silver-Russell Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de Silver-Russell 
Descritor Português:   Síndrome de Silver-Russell 
Sinônimos Português:   Nanismo de Silver Russel
Nanismo de Silver-Russel
Nanismo de Russell-Silver
Nanismo de Russell Silver
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Russell Silver  
Categoria:   C05.660.207.925
C16.131.077.855
C16.131.260.870
C16.320.180.870
C16.320.240.937
Definição Português:  
Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell. 
Relacionados Português:   Síndrome de Beckwith-Wiedemann
 
Qualificadores Permitidos Português:  
RI cintilografia SU cirurgia
CL classificação CO complicações
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido céfalo-raquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
DT quimioterapia RA radiografia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
US ultrassonografia UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   53498 
Identificador Único:   D056730 

Ocorrência na BVS:
 

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